Bilim insanları, dünya genelinde yalnızca 13 kişide tespit edilen yeni ve son derece nadir bir nörolojik hastalığı keşfetti. Hastalık, beyaz cevheri etkiliyor.
Bilim dünyası, insan beynine dair dikkat çekici bir keşifle sarsıldı. NTV'nin haberine göre, American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede yer alan bilgiler doğrultusunda, dünya genelinde şimdiye kadar yalnızca 13 kişide görülen yeni bir nörolojik hastalık tespit edildi. Hastalık, beyinde sinir liflerinin etrafını saran beyaz cevheri etkileyerek yürüme, bilişsel ve gelişimsel sorunlara yol açıyor.
Genetik Mutasyondan Kaynaklanıyor
Keşif, Idibell Üniversitesi bünyesinde görev yapan bilim insanlarının öncülüğünde, çok uluslu bir araştırma ekibi tarafından yapıldı. Uzmanlar, hastalığın genetik mutasyonlardan kaynaklandığını ve bu mutasyonların sinir sistemi üzerindeki etkilerini genom dizilimi yöntemleriyle incelediklerini açıkladı.
Araştırmada, bir organizmanın tüm DNA dizisini analiz etmeye yarayan ileri düzey genomik araçlar ve hesaplamalı algoritmalar kullanıldı. Bu teknoloji sayesinde, daha önce tanımlanamayan genetik bozukluklar artık net bir şekilde sınıflandırılabiliyor.
“Oldukça Nadir”
Araştırma ekibinin başında yer alan Prof. Aurora Pujol, hastalığın özellikle beynin beyaz cevherini etkilediğini ve bu nedenle hastalarda farklı derecelerde yürüme güçlüğü, bilişsel bozukluklar, gelişimsel gerilik ve bazı yüz dismorfisi belirtilerinin görüldüğünü söyledi.
Pujol, “Bu hastalık oldukça nadir. Şu an sadece 13 vakayı tespit ettik ancak önümüzdeki yıllarda benzer genetik profillere sahip daha fazla kişinin tanı alabileceğini düşünüyoruz.” ifadelerini kullandı.
Teşhis Umut Veriyor, Tedavi İçin Uzun Bir Yol Var
Yeni hastalığın tanımlanması, teşhis süreçlerinde önemli bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor. Ancak bilim insanları, hastalığın henüz tedavi edilemediğini vurguluyor. Prof. Pujol, “Teşhis ilk adımdır. Aileler için hastalıklarına bir isim koymak bile büyük bir rahatlamadır. Bu sayede diğer ailelerle iletişime geçip hasta dernekleri aracılığıyla birbirlerini destekleyebilirler. Ancak tedaviye giden yolda daha çok çalışmamız gerekiyor.” dedi.
10 Ülkeden Bilim İnsanları Bir Arada
Söz konusu keşif, İspanya, Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan araştırmacıların yer aldığı uluslararası bir ekibin ortak çalışmasıyla gerçekleştirildi.
Uzmanlar, bu iş birliğinin gelecekte genetik ve nörolojik hastalıkların tanı süreçlerini hızlandırabileceğini, ayrıca benzer mutasyonların diğer nadir hastalıklarla ilişkisini ortaya çıkarabileceğini belirtiyor.
