Samsun’da sağlık alanında dikkat çeken bir gelişme yaşandı. Nadir görülen kalıtsal kas hastalıklarından biri olan Pompe hastalığı, kentte ilk kez erişkin bir hastada teşhis edildi ve tedavisine başlandı. 55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye konulan tanının ardından uygulanan enzim replasman tedavisiyle hastalığın ilerleyişinin yavaşlatılması amaçlanıyor.
Uzmanlar, bu tür nadir hastalıklarda erken tanının hayati önem taşıdığına işaret ediyor. Özellikle kas güçsüzlüğü ve solunum sorunlarıyla ilerleyen tabloda, doğru zamanda başlanan tedavi hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkileyebiliyor. Samsun’daki sağlık ekibi de bu süreci multidisipliner bir yaklaşımla yürüttü.
Erişkin Başlangıçlı Pompe Hastalığı Nedir?
Tıpta Pompe hastalığı olarak bilinen bu rahatsızlık, halk arasında bir tür kas hastalığı olarak tanımlanıyor. Vücutta glikojenin parçalanmasını sağlayan enzimin eksikliği nedeniyle kas dokusunda hasar oluşuyor. Hastalık bebeklik, çocukluk ya da erişkin dönemde ortaya çıkabiliyor. Erişkin başlangıçlı formu ise genellikle daha sinsi ilerliyor ve çoğu zaman farklı kas hastalıklarıyla karıştırılabiliyor.
Kas yıkımı zamanla artarken, solunum kaslarının etkilenmesi hastalığın en kritik yönlerinden biri olarak öne çıkıyor. Bu nedenle tanı sürecinde genetik doğrulama ve ayrıntılı nörolojik inceleme büyük önem taşıyor.
Samsun’da İlk Kez Uygulanan Tedavi
Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği’nde yapılan değerlendirmeler sonucunda hastanın tanısı netleştirildi. Daha önce miyopati tanısıyla takip edilen hastada, detaylı incelemeler sonrası Pompe hastalığı kesinleşti. Ardından enzim replasman tedavisine geçildi.
Uzmanlar, bu tedavinin hastalığı tamamen ortadan kaldırmadığını ancak ilerlemeyi yavaşlattığını vurguluyor. Uygulama 14 günde bir infüzyon şeklinde gerçekleştiriliyor. Amaç, kas kaybının artmasını engellemek ve solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini önlemek. Bu yönüyle tedavi, hastanın günlük yaşamını sürdürebilmesi açısından kritik bir rol üstleniyor.
Nadir Hastalıklarda Farkındalık Önemli
Erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının Samsun’da ilk kez tedavi edilmesi, bölgedeki nöromüsküler hastalıklar alanında önemli bir adım olarak değerlendiriliyor. Uzmanlar, özellikle açıklanamayan kas güçsüzlüğü ve nefes darlığı yaşayan kişilerin detaylı incelemeden geçmesi gerektiğini hatırlatıyor.
Yaklaşan Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü de bu tür hastalıkların erken teşhisinin önemini bir kez daha gündeme taşıyor. Sağlık ekipleri, doğru tanı ve düzenli takip ile hastaların yaşam kalitesinin korunabileceğine dikkat çekiyor.
