Kastamonu’nun Tosya ilçesinde yaşayan 48 yaşındaki üç çocuk annesi Emel Kaynak’a yaklaşık üç yıl önce amyotrofik lateral skleroz (ALS) teşhisi konuldu. Zamanla ilerleyen hastalık nedeniyle kas gücünü kaybeden Kaynak, yürüyemez hale geldi. Karadeniz Bölgesi’nde ilk kez uygulanan yeni nesil ilaç tedavisi ise hem hasta hem de ailesi için umut oldu.
Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası’nda gerçekleştirilen uygulama kapsamında, genetik geçişli ALS türlerinden biri olan SOD1 mutasyonu bulunan hastalara yönelik geliştirilen “tofersen” adlı hedefe yönelik ilaç tedavisi başarıyla başlatıldı.
Hastalığın İlerlemesi Yeni Tedaviyle Durdurulmak İsteniyor
ALS hastalığı sürecinde Emel Kaynak, kas kaybına bağlı olarak sık sık düşmeler yaşadı ve bu durum çeşitli kemik kırıklarına yol açtı. Zamanla bacaklarını kullanamaz hale gelen Kaynak, tedavi için düzenli olarak Samsun’a gelmeye başladı.
Yeni uygulanan ilaç tedavisiyle birlikte, kas kaybının durdurulması, yutma ve solunum fonksiyonlarının mümkün olduğunca korunması hedefleniyor. Tedavi, bel bölgesinden enjeksiyon yöntemiyle uygulanıyor ve belirli aralıklarla devam edecek şekilde planlanıyor.
“Kendimi Eskisinden Daha Umutlu Hissediyorum”
İlk doz tedavisini alan Emel Kaynak, yaşadığı süreci şu sözlerle anlattı:
“ALS teşhisi konulduğundan beri hastalığım sürekli ilerliyordu. Daha önce kullandığım ilaçlardan fayda göremedim. Yeni tedavinin yurt dışında uygulandığını biliyordum. Samsun’da da uygulanmaya başladığını öğrenince çok sevindim. İlk dozu aldım ve artık kendimi daha umutlu hissediyorum. İlacın az da olsa faydasını görmek benim için çok değerli.”
Kaynak, yürüyememenin günlük yaşamını ciddi şekilde etkilediğini belirterek, tedavinin hastalığın ilerlemesini durdurmasını beklediğini ifade etti.
Uzmanlardan Açıklama: “Türkiye’de Sınırlı Merkezde Uygulanıyor”
Tedaviyi uygulayan Nöroloji Uzmanı Dr. Berra Özberk, ALS’nin motor nöronları etkileyen ilerleyici bir hastalık olduğunu belirtti. Özberk, “ALS hastalarının küçük bir kısmı genetik geçişli ALS grubunda yer alıyor. Bu hastalar için geliştirilen hedefe yönelik genetik tedaviler son yıllarda uygulanmaya başlandı. Tofersen ilacı da SOD1 mutasyonu bulunan hastalar için geliştirilmiş bir tedavi yöntemidir” dedi.
Özberk, söz konusu ilacın Türkiye’de yalnızca birkaç merkezde uygulandığını ve Samsun’un bu merkezlerden biri haline geldiğini vurguladı.
Her ALS Hastasına Uygun Değil
Uzmanlar, bu tedavinin tüm ALS hastaları için uygun olmadığını özellikle vurguluyor. Tedavinin yalnızca SOD1 gen mutasyonuna sahip, genetik geçişli ALS hastalarına uygulanabildiği belirtiliyor. Bu nedenle ALS tanısı alan hastalara genetik test yapılmasının büyük önem taşıdığı ifade ediliyor.
Dr. Özberk, “Amacımız hastalarda özellikle solunum ve yutma fonksiyonları bozulmadan hastalığın ilerleyişini durdurmak. Bu tedaviler, hastalığın oluşum mekanizmasını doğrudan hedeflediği için çok önemli bir gelişme” şeklinde konuştu.
ALS ve Yeni Tedavi Yöntemleri
ALS, kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin zamanla hasar görmesi sonucu ortaya çıkan ve ilerleyici seyreden ciddi bir nörolojik hastalık olarak biliniyor. Vakaların büyük kısmı sporadik olarak görülürken, küçük bir bölümü genetik geçişli olarak ortaya çıkıyor.
SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için geliştirilen tofersen tedavisi, hastalığın nedenine yönelik ilk hedefe yönelik tedaviler arasında yer alıyor. Samsun’da gerçekleştirilen bu uygulama ile Karadeniz Bölgesi’nde genetik ALS hastaları için önemli bir sağlık hizmeti kapısı açılmış oldu.
